Nieprawidłowa mejoza

Poprawna odpowiedź

1-A,

2-B

Wymaganie ogólne

1.2 Znajomość różnorodności biologicznej i podstawowych procesów biologicznych. Uczeń wyjaśnia zjawiska i procesy biologiczne zachodzące w wybranych organizmach i w środowisku.
3.2 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, analizuje, interpretuje i przetwarza informacje tekstowe, graficzne, liczbowe.
4.1 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski.

Wymaganie szczegółowe

8.9. Genetyka. Uczeń rozróżnia mutacje genowe (punktowe) i chromosomowe oraz podaje przykłady chorób człowieka warunkowanych takimi mutacjami (mukowiscydoza, zespół Downa).

Komentarz

Zadanie sprawdza wiedzę o podłożu genetycznym zespołu Downa. Jego forma jest przy tym dość nietypowa – uczeń nie otrzymuje bezpośredniej informacji o kariotypie osoby chorej, ale musi wnioskować o nim na podstawie schematu, na którym przedstawiono powstanie nieprawidłowej gamety i zapłodnienie odbywające się z jej udziałem. Rozwiązanie zadania wymaga zatem dodatkowo umiejętności analizowania informacji przedstawionych w postaci graficznej.

Uczeń powinien zauważyć, że na schemacie zygota powstaje z połączenia prawidłowego plemnika (gameta o właściwej liczbie chromosomów) oraz nieprawidłowej komórki jajowej (gameta n+1, zawierająca 24 chromosomy). Po zapłodnieniu, nadliczbowy chromosom pochodzący od matki współtworzy materiał genetyczny zygoty i rozwijającego się z niej organizmu. Dziecko będzie miało zatem w swoim kariotypie jeden dodatkowy chromosom.

Pojawienie się nadliczbowego chromosomu jest przykładem mutacji chromosomowej, a zatem w drugiej części zadania należy zaznaczyć odpowiedź B. Zdecydowana większość uczniów klas III gimnazjum, uczestniczących w badaniu pilotażowym, nie miała co do tego wątpliwości – właściwą odpowiedź zaznaczyło 93% badanych. Odpowiedź taka wydawała się im zresztą zapewnie naturalna, skoro wszystkie opisy na schemacie dotyczyły właśnie chromosomów.

W pierwszej części zadania należało z kolei określić, która choroba została wywołana przez tę mutację. Spośród trzech przedstawionych możliwości, jedynie zespół Downa wywoływany jest mutacją chromosomową, a konkretnie obecnością nadliczbowego, trzeciego chromosomu 21., co zgadza się z sytuacją przedstawioną na schemacie. Pozostałe dwie wymienione choroby, mukowiscydoza i hemofilia, powodowane są mutacjami punktowymi. W tej części prawidłowej odpowiedzi udzieliło 67% badanych, bo bezpośrednio przekładało się na rozwiązywalność całego zadania (66% odpowiedzi poprawnych).

Zadanie bardzo dobrze różnicowało uczniów, można je zatem polecić na sprawdzian podsumowujący dział Genetyka. Warto je również omówić na lekcji, zwłaszcza że wykorzystany w nim schemat w przejrzysty sposób przedstawia nieprawidłową mejozę podczas tworzenia gamet jako przyczynę wystąpienia mutacji chromosomowej u zygoty.

Słowa kluczowe