Rodowód z poradni

Poprawna odpowiedź

1)      A

2)      C

Wymaganie ogólne

2 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski, ocenia i wyraża opinie na temat omawianych zagadnień współczesnej biologii, zagadnień ekologicznych i środowiskowych.

Wymaganie szczegółowe

1.7 Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Uczeń wyjaśnia, na czym polega poradnictwo genetyczne, oraz wymienia sytuacje, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i przeprowadzenia badań DNA

Komentarz

Zadanie bezpośrednio nawiązuje do wymaganej przez podstawę programową umiejętności rozpoznawania sytuacji, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego. Aby udzielić prawidłowej odpowiedzi, uczeń musi wykazać się wiedzą o dziedziczeniu cech (na poziomie gimnazjum) oraz zrozumieniem sensu poradnictwa genetycznego i badań genetycznych. Konieczna jest także umiejętność analizowania rodowodu przedstawionego w typowej postaci graficznej.

Z tekstu wprowadzającego dowiadujemy się, że w rodzinach obu małżonków występowała pewna choroba genetyczna, która dziedziczy się w sposób recesywny autosomalny. Oznacza to, że osoba chora ma w swoim genotypie dwa uszkodzone allele i jeden z nich zawsze przekazuje potomstwu. Na załączonym schemacie widać, że na chorobę tę cierpiał ojciec Karoliny i dziadek Adama. W przypadku Karoliny mamy pewność, że jest ona nosicielką allelu warunkującego chorobę – otrzymała go od swojego ojca. Wiadomo też, że nosicielką choroby była matka Adama, która otrzymała wadliwy allel od swojego ojca. Nie wiemy natomiast, który z posiadanych alleli, prawidłowy czy wadliwy, przekazała swojemu synowi Adamowi. Jeśli Adam okazałby się nosicielem, podobnie jak Karolina, to prawdopodobieństwo, że ich dziecko urodzi się chore, wynosi 25%. Jeśli Adam nie jest nosicielem, to wszystkie ich dzieci będą zdrowe (choć mogą być nosicielami choroby). Warto zatem skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby ustalić prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci (w części pierwszej zadania prawidłowa jest odpowiedź A).

Uczeń, który dokonał świadomego wyboru w części pierwszej, powinien od razu odrzucić również uzasadnienia A i B w części drugiej, ponieważ stanowią one argumenty za tym, że ryzyko choroby u dziecka nie występuje. Oba te uzasadnienia są fałszywe w odniesieniu do choroby recesywnej autosomalnej. W sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami tak dziedziczącej się choroby, mogą mieć chore dziecko, mimo że u nich samych nie występują żadne objawy (uzasadnienie A). Nie ma również znaczenia fakt, że rodzeństwo Karoliny nie choruje – wszyscy oni otrzymali wadliwy allel od chorego ojca, zatem są nosicielami uszkodzonego allelu i każde z nich, w tym Karolina, może przekazać go potomstwu (uzasadnienie B).

Uzasadnienie C jest prawidłowe. Poznawszy genotypy Adama i Karoliny, lekarz będzie mógł precyzyjnie określić szansę wystąpienia choroby u ich dzieci. Nie pomoże to jednak, niestety, zapobiec wystąpieniu tej choroby (uzasadnienie D), ponieważ nie mamy wpływu na to, które allele zostaną przekazane do gamet biorących udział w zapłodnieniu. Można jedynie przygotować się wcześniej na zagrożenie i, w razie potrzeby, natychmiast rozpocząć leczenie.

Słowa kluczowe