Wiązka zadań
Wizyta u lekarza
Zadanie
Do lekarza pracującego w przychodni zgłasza się czterech pacjentów.
Których pacjentów lekarz skieruje do Poradni Genetycznej? Wybierz poprawną odpowiedź.
| Pacjent/pacjentka |
Do poradni genetycznej? |
| 1.Paulina: „Mam 30 lat. Dwa razy byłam w ciąży, obie ciąże poroniłam. Moja siostra też ma problemy z donoszeniem ciąży.” | `square` T / `square` N |
| 2.Emilia: „Kiedy wróciłam z urlopu w Egipcie na skórze zauważyłam nowe znamię. Czy może to być nowotwór?” | `square` T / `square` N |
| 3.Anna: „Mój mąż choruje na hemofilię. Czy mam szansę na posiadanie z nim zdrowych dzieci?” | `square` T / `square` N |
| 4.Marek: „Odczuwam bardzo silny ból jądra. Ból pojawił się dzisiaj późnym wieczorem. Proszę o pomoc!” | `square` T / `square` N |
Poprawna odpowiedź
1 – Tak, 2-Nie, 3-Tak, 4-Nie
Wymaganie ogólne
2 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski, ocenia i wyraża opinie na temat omawianych zagadnień współczesnej biologii, zagadnień ekologicznych i środowiskowych.
Wymaganie szczegółowe
1.7 Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Uczeń wyjaśnia, na czym polega poradnictwo genetyczne, oraz wymienia sytuacje, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i przeprowadzenia badań DNA
Komentarz
Zadanie diagnozuje wiedzę uczniów dotyczącą zasadności wizyty w poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne zajmuje się analizą rodowodów i genotypów osób, u których istnieje podejrzenie występowania wady genetycznej lub choroby o podłożu genetycznym, a następnie udzielaniem wskazówek, co do dalszego leczenia lub podjęcia właściwej decyzji, co do poczęcia dziecka.
Zatem jedynie w sytuacjach 1 i 3 zasadne będzie wydanie skierowania do poradni genetycznej. U obu pacjentek – Pauliny i Anny – występują anomalie związane z dziedziczeniem. U Pauliny doszło do dwóch poronień, jej siostra ma również problem z donoszeniem ciąży. Może to wskazywać na - prawdopodobnie letalną - mutację, przenoszoną do poczętych dzieci obu sióstr lub też na wadę występującą u obu sióstr, dotyczącą fizjologii ciąży.
Anna ma męża chorego na hemofilię ,czyli chorobę genetyczną sprzężoną z płcią. Mechanizm dziedziczenia tej choroby jest powszechnie znany, zatem prześledzenie możliwych wariantów wydarzeń przy poczęciu ich wspólnego dziecka w poradni genetycznej pozwoli podjąć temu małżeństwu przemyślaną i odpowiedzialną decyzję w tej sprawie.
Poprawne odpowiedzi w punktach 1 i 3 wybrało odpowiednio 82% i 91% badanych uczniów.
Pozostali pacjenci, czyli Emilia i Marek, nie kwalifikują się do wizyty w poradni genetycznej. U Emilii zmiana skórna mogła zostać wywołana została czynnikiem środowiskowym – silnym działaniem promieni słonecznych podczas jej urlopu w Egipcie. Należy ją zapewne skierować na dodatkowe badania do specjalisty zajmującego się chorobami skóry, czyli do dermatologa. U Marka przyczyny bólu jądra są nieznane, zatem należy skierować go na dodatkowe badania do specjalisty zajmującego się męskimi narządami płciowymi i ich funkcjonowaniem, czyli do androloga. W żadnym z tych dwóch przypadków nie jest zasadne kierowanie pacjenta do poradni genetycznej. Co prawda, predyspozycje do niektórych chorób skóry czy jąder (np. nowotworowych) mogą być warunkowane genetycznie, jednak w opisanych sytuacjach niepokojące objawy już się pojawiły, należy zatem jak najszybciej ustalić ich przyczynę oraz podjąć odpowiednie leczenie. Prawidłową odpowiedź w punktach 2 i 4 wybrało odpowiednio 78% i 85% badanych uczniów.
Zadanie w całości poprawnie rozwiązało 60% badanych.
Można je wykorzystać zarówno na lekcji o poradnictwie genetycznym, jak i na sprawdzianie z działu Biotechnologia i inżynieria genetyczna.
Utwór powstał w ramach projektu "Badanie jakości i efektywności oraz instytucjonalizacja zaplecza badawczego” współfinansowanego przez Unię Europejską ze środków Europejskiego Funduszu Społecznego
"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl
