Wiązka zadań
Poradnictwo genetyczne w ciąży
Zadanie
Kiedy Małgorzata dowiedziała się, że jest w ciąży, z niepokojem zaczęła myśleć o chorobach, na które cierpieli jej krewni. Zastanawiała się, czy jej nienarodzone dziecko nie jest obciążone chorobą genetyczną występującą w rodzinie.
Czy opisane okoliczności stanowią wystarczającą podstawę do skorzystania przez Małgorzatę z konsultacji poradni genetycznej?
| Okoliczności | Tak czy nie? | |
| 1. | U kuzynki Małgorzaty wystąpił konflikt serologiczny, przez co jej następna ciąża będzie zagrożona. | `square` Tak / `square` Nie |
| 2. | Dziadek Małgorzaty był nałogowym palaczem i umarł na chorobę nowotworową – raka płuc. | `square` Tak / `square` Nie |
| 3. | Córka jednego z braci męża Małgorzaty urodziła się z wrodzoną wadą powodującą zaburzenia przemiany materii. | `square` Tak / `square` Nie |
Poprawna odpowiedź
1 – Nie
2 – Nie
3 – Tak
Wymaganie ogólne
Wymaganie szczegółowe
Komentarz
Zadanie diagnozuje zdolność ucznia do wyboru racjonalnie uzasadnionej opinii o korzystaniu bądź niekorzystaniu z poradnictwa genetycznego. Umiejętność ta ma znaczenie praktyczne („życiowe”). Uczeń, by prawidłowo rozwiązać to zadanie, powinien wiedzieć, że konflikt serologiczny wynika z różnicy w grupie krwi (czynnik Rh) matki i dziecka, które odziedziczyło określone allele po ojcu, i nie jest chorobą genetycznie uwarunkowaną (okoliczność 1). Konflikt serologiczny nie jest w ogóle chorobą – wynika on z różnic genetycznych matki i płodu, a więc znika, jeśli w kolejnej ciąży takie różnice nie wystąpią. Zatem w konflikcie serologicznym nie mamy do czynienia z anomaliami genetycznymi ani u matki, ani u płodu, co byłoby warunkiem uznania stanu organizmu za chorobę genetycznie uwarunkowaną. 61% spośród 227 badanych uczniów I klasy liceum wybrało tutaj poprawną odpowiedź „Nie”. Podobnie należy podejść do okoliczności 2, w której zawarta jest informacja o raku płuc jako, prawdopodobnie, wyniku długoletniego palenia papierosów. Zatem, podobnie jak w 1 przypadku, nie mamy tutaj przesłanek wskazujących na chorobę genetycznie uwarunkowaną – była ona prawdopodobnie wywołana szkodliwym czynnikiem środowiska. 78% badanych uczniów wybrało poprawną odpowiedź „Nie”.
Okoliczność 3 jest inna niż poprzednie dwie – mowa jest tutaj o wrodzonej wadzie powodującej zaburzenia w przebiegu procesów metabolicznych. Wada wrodzona jest pojęciem nieprecyzyjnym, niemniej jednak obejmuje również choroby czy wady rozwojowe, których podłożem są zmiany mutacyjne na poziomie DNA lub chromosomów. Mogą być one dziedziczone lub też mogą być efektem działania czynników mutagennych w okresie ciąży. Zatem dla własnego spokoju i ewentualnego zagwarantowania wczesnego leczenia dla nienarodzonego jeszcze dziecka bohaterka zadania powinna w tej sytuacji udać się na konsultacje do poradni genetycznej. Tak też zdecydowała większość uczniów – 77% licealistów. Całość zadania poprawnie rozwiązało 39,65% badanych uczniów.
Zadanie może być wykorzystane zarówno na lekcji, jako przyczynek do dyskusji o tym, czy i kiedy należy korzystać z takich porad, jak i na sprawdzianie diagnozującym wiedzę i umiejętności uczniów po zakończeniu realizacji działu Biotechnologia i inżynieria genetyczna dla zakresu podstawowego.
Utwór jest chroniony prawem autorskim. Zasady i warunki korzystania z niego określa Regulamin Serwisu Bazy Dobrych Praktyk.
"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl
