Wiązka zadań
Rodowód rodziny Ani
Zadanie
Ania niebawem urodzi syna. Dowiedziała się, że jej zmarły kilka lat temu wuj chorował na hemofilię – chorobę genetyczną sprzężoną z płcią. Ania nie miała okazji poznać wuja, ponieważ od wielu lat mieszkał za granicą. Ania udała się do poradni genetycznej, gdzie sporządzono rodowód jej rodziny oraz rodziny jej partnera. W rodzinie ojca dziecka nikt na hemofilię nie chorował. Rysunek przedstawia fragment rodowodu rodziny Ani.
W rodowodzie nie oznaczono nosicielek allelu hemofilii.
Źródło: Opracowanie własne
(1) Czy syn Ani może odziedziczyć hemofilię?
`square` A. Tak
`square` B. Nie
(2) ponieważ
`square` A. w rodzinie ojca dziecka nikt na hemofilię nie chorował.
`square` B. Ania nie miała kontaktu z wujem, mimo że był bliskim krewnym.
`square` C. gen hemofilii jest recesywny i ujawni się tylko u homozygot recesywnych.
`square` D. babcia Ani musiała mieć gen hemofilii, więc może go mieć matka Ani i Ania.
`square` E. na hemofilię chorują mężczyźni, którzy mogą ją odziedziczyć tylko po innych mężczyznach z bliskiej rodziny.
Poprawna odpowiedź
(1) – A, (2) – D.
Wymaganie ogólne
104 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, selekcjonuje, porównuje i przetwarza informacje pozyskane z różnorodnych źródeł, w tym za pomocą technologii informacyjno-komunikacyjnych.
105.4 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe, formułuje wnioski.
Wymaganie szczegółowe
106.5.5 (Rozszerzenie) Genetyka i biotechnologia. Genetyka mendlowska. Uczeń przedstawia sposób dziedziczenia płci u człowieka, analizuje drzewa rodowe, w tym dotyczące występowania chorób genetycznych człowieka.
106.7.1 (Rozszerzenie) Genetyka i biotechnologia. Choroby genetyczne. Uczeń podaje przykłady chorób genetycznych człowieka wywołanych przez mutacje genowe (mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, ślepota na barwy, choroba Huntingtona).
Komentarz
Zadanie diagnozuje umiejętność analizy prostego rodowodu oraz znajomość dziedziczenia hemofilii – choroby genetycznej sprzężonej z płcią, której zmutowany gen znajduje się na chromosomie płciowym X.
Z faktu, że brat matki Ani był chory na hemofilię wynika, że matka jej matki (i wuja) czyli babcia Ani była nosicielką allelu warunkującego tę chorobę. Jeżeli bowiem wuj był chory, to musiał mieć zmutowany allel na chromosomie X, który otrzymał od swojej matki (babci Ani). Skoro zatem babcia była nosicielką, to istnieje prawdopodobieństwo odziedziczenia tego allelu przez matkę Ani i, w konsekwencji, przez Anię.
Zatem w 1 części zadania poprawna odpowiedź to A - Tak.
Uzasadnieniem tego stwierdzenia w drugiej części zadania jest odpowiedź D, która wyjaśnia, dlaczego Ania może być nosicielką genu hemofilii.
Dystraktory użyte w drugiej części zadania są stosunkowo łatwe do odrzucenia.
Dystraktor A nie odnosi się do rodowodu Ani, przedstawionego na schemacie tylko do nieznanego czytającemu rodowodu jej męża. Poza tym zakłada błędnie, że allel hemofilii dziedziczy się niezależnie od płci. Tak jednak nie jest – mężczyźni jako hemizygoty pod względem genów zlokalizowanych na X chorują, jeśli jest w nim obecny recesywny allel hemofilii.
Dystraktor B sugeruje, że hemofilia jest chorobą zakaźną i tylko przez kontakt z chorym wujem Ania mogłaby ją nabyć, co oczywiście jest nieprawdą.
Błędna odpowiedź C zawiera tylko część prawdy – gen hemofilii jest rzeczywiście recesywny wobec zdrowego allelu, ale już stwierdzenie, że choroba wystąpi jedynie u homozygot recesywnych jest nieprawdziwe. Z taką sytuacją mamy do czynienia jedynie przypadku alleli zlokalizowanych na autosomach. Hemofilia jest natomiast chorobą sprzężoną z płcią.
Dystraktor E jest również błędny. Rzeczywiście, na hemofilię zdecydowanie częściej chorują mężczyźni, ale allel tej choroby dziedziczą po matce, a nie po ojcu, od którego otrzymują chromosom Y, warunkujący ich męską płeć.
Zadanie można wykorzystać zarówno na lekcji, jak i na sprawdzianie z genetyki.
Utwór jest chroniony prawem autorskim. Zasady i warunki korzystania z niego określa Regulamin Serwisu Bazy Dobrych Praktyk.
"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl
