Biologia

Wiązka zadań

Wizyta u lekarza

Drukuj

Sugerowane przeznaczenie Praca na lekcji, Sprawdzian

Zadanie

Do lekarza pracującego w przychodni zgłasza się czterech pacjentów.

Których pacjentów lekarz skieruje do Poradni Genetycznej? Wybierz poprawną odpowiedź. 

Pacjent/pacjentka

Do poradni genetycznej? 

1.Paulina: „Mam 30 lat. Dwa razy byłam w ciąży, obie ciąże poroniłam. Moja siostra też ma problemy z donoszeniem ciąży.” `square` T / `square` N
2.Emilia: „Kiedy wróciłam z urlopu w Egipcie na skórze zauważyłam nowe znamię. Czy może to być nowotwór?” `square` T / `square` N
3.Anna: „Mój mąż choruje na hemofilię. Czy mam szansę na posiadanie z nim zdrowych dzieci?” `square` T / `square` N
4.Marek: „Odczuwam bardzo silny ból jądra. Ból pojawił się dzisiaj późnym wieczorem. Proszę o pomoc!” `square` T / `square` N



Odpowiedź, podstawa programowa i omówienie zadania

Poprawna odpowiedź

1 – Tak, 2-Nie, 3-Tak, 4-Nie

Wymaganie ogólne

2 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski, ocenia i wyraża opinie na temat omawianych zagadnień współczesnej biologii, zagadnień ekologicznych i środowiskowych.

Wymaganie szczegółowe

1.7 Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Uczeń wyjaśnia, na czym polega poradnictwo genetyczne, oraz wymienia sytuacje, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i przeprowadzenia badań DNA

Komentarz

Zadanie diagnozuje wiedzę uczniów dotyczącą zasadności wizyty w poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne zajmuje się analizą rodowodów i genotypów osób,  u których istnieje podejrzenie występowania wady genetycznej lub choroby o podłożu genetycznym, a następnie udzielaniem wskazówek, co do dalszego leczenia lub podjęcia właściwej decyzji, co do poczęcia dziecka.

Zatem jedynie w sytuacjach 1 i 3 zasadne będzie wydanie skierowania do poradni genetycznej. U obu pacjentek – Pauliny i Anny – występują anomalie związane z dziedziczeniem. U Pauliny doszło do dwóch poronień, jej siostra ma również problem z donoszeniem ciąży. Może to wskazywać na - prawdopodobnie letalną - mutację,  przenoszoną do poczętych dzieci obu sióstr lub też na wadę występującą u obu sióstr, dotyczącą fizjologii ciąży.

Anna ma męża chorego na hemofilię ,czyli chorobę genetyczną sprzężoną z płcią. Mechanizm dziedziczenia tej choroby jest powszechnie znany, zatem prześledzenie możliwych wariantów wydarzeń przy poczęciu ich wspólnego dziecka w poradni genetycznej pozwoli podjąć temu małżeństwu przemyślaną i odpowiedzialną decyzję w tej sprawie.

Poprawne odpowiedzi w punktach 1 i 3 wybrało odpowiednio 82% i 91% badanych uczniów.

Pozostali pacjenci, czyli Emilia i Marek, nie kwalifikują się do wizyty w poradni genetycznej. U Emilii zmiana skórna mogła zostać wywołana została czynnikiem środowiskowym – silnym działaniem promieni słonecznych podczas jej urlopu w Egipcie. Należy ją zapewne skierować na dodatkowe badania do specjalisty zajmującego się chorobami skóry, czyli do dermatologa. U Marka przyczyny bólu jądra są nieznane, zatem należy skierować go na dodatkowe badania do specjalisty zajmującego się męskimi narządami płciowymi i ich funkcjonowaniem, czyli do androloga. W żadnym z tych dwóch przypadków nie jest zasadne kierowanie pacjenta do poradni genetycznej. Co prawda, predyspozycje do niektórych chorób skóry czy jąder (np. nowotworowych) mogą być warunkowane genetycznie, jednak w opisanych sytuacjach niepokojące objawy już się pojawiły, należy zatem jak najszybciej ustalić ich przyczynę oraz podjąć odpowiednie leczenie. Prawidłową odpowiedź w punktach 2 i 4 wybrało odpowiednio 78% i 85% badanych uczniów.

Zadanie w całości poprawnie rozwiązało 60% badanych.

Można je wykorzystać zarówno na lekcji o poradnictwie genetycznym, jak i na sprawdzianie z działu Biotechnologia i inżynieria genetyczna.

Słowa kluczowe

Poradnictwo genetyczne

Utwór jest chroniony prawem autorskim. Zasady i warunki korzystania z niego określa Regulamin Serwisu Bazy Dobrych Praktyk.

"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl

* Chcesz otrzymywać informacje o nowych zadaniach?

Zaprenumeruj newsletter na pierwszej stronie "Entuzjaści Edukacji"

* Słowa kluczowe

aberracje chromosomowe   adaptacja zwierząt   AIDS   albinizm   Alfred R. Wallace   alkohol   allel   allel dominujący   allel recesywny   aminokwasy   analiza   analiza tekstu   analiza wykresów   analiza wyników   anatomia liścia   anemia sierpowata   anoreksja   antagonizm działania   antybiotyki   argumentacja   
.