Wiązka zadań
Drzewo rodowe
Zadanie
Na schemacie przedstawiono występowanie w pewnej rodzinie choroby genetycznej warunkowanej przez obecność uszkodzonego allelu recesywnego. Częściowo lub całkowicie zaczerniony symbol oznacza, że dana osoba ma w swoim genomie jedną lub dwie kopie uszkodzonego allelu.
(1) Na podstawie schematu można stwierdzić, że gen warunkujący tę chorobę znajduje się na chromosomie
A. płciowym (X),
B. autosomalnym,
(2) ponieważ
A. mężczyzna (XY) posiadający jedną kopię uszkodzonego allelu jest zdrowy.
B. córka (XX), która ma dwie kopie uszkodzonego allelu, jest chora.
C. potomstwo tej pary składa się wyłącznie z dziewcząt.
Poprawna odpowiedź
1. B., 2. A.
Wymaganie ogólne
104 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odczytuje, selekcjonuje, porównuje i przetwarza informacje pozyskane z różnorodnych źródeł, w tym za pomocą technologii informacyjno-komunikacyjnych.
105.4 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe, formułuje wnioski.
Wymaganie szczegółowe
106.5.5 (Rozszerzenie) Genetyka i biotechnologia. Genetyka mendlowska. Uczeń przedstawia sposób dziedziczenia płci u człowieka, analizuje drzewa rodowe, w tym dotyczące występowania chorób genetycznych człowieka.
Komentarz
Na schemacie załączonym do zadania przedstawiono sposób dziedziczenia nieokreślonej choroby genetycznej. Aby rozwiązać zadanie, uczeń musi wykazać się zrozumieniem zasad dziedziczenia chorób warunkowanych przez allel recesywny, a nie pamięciowym odtworzeniem wzoru dziedziczenia konkretnej, znanej z podręczników choroby, jak np. mukowiscydoza.
Aby prawidłowo rozwiązać zadanie, uczeń powinien zauważyć, że gdyby uszkodzony allel znajdował się na chromosomie X (odpowiedź 1A), to ojciec rodziny, jako nosiciel tego allelu, musiałby być chory – byłaby to jedyna wersja tego genu w jego genomie. Ze schematu jednak wynika, że ojciec jest zdrowy. A zatem prawidłową odpowiedzią w pierwszej części zadania jest stwierdzenie, że gen warunkujący tę chorobę znajduje się na chromosomie autosomalnym (1B).
Prawidłowy dobór uzasadnienia również opierać się powinien na faktach dotyczących ojca rodziny. Stwierdzenie w uzasadnieniu B jest prawdą, jednak fakt posiadania dwóch uszkodzonych alleli genu u chorej kobiety nie pozwala określić czy są one zlokalizowane na autosomie czy na chromosomie X (w obu wypadkach byłaby ona chorą posiadaczką dwóch uszkodzonych alleli).
Uzasadnienie C jest również stwierdzeniem prawdziwym, jednak nie ma związku z procesem dziedziczenia uszkodzonego allelu zlokalizowanego na autosomie. Wybór tego zdania jako uzasadnienia mógłby być podyktowany następującym tokiem myślenia: męscy potomkowie tej pary nie przeżyli, ponieważ posiadanie uszkodzonej jedynej wersji genu na chromosomie X chłopca byłoby letalne. Jednak na schemacie widać, że ojciec rodziny, mimo nosicielstwa, jest żyjącym zdrowym mężczyzną, a zatem potomkowie płci męskiej także by przeżyli. Posiadanie trójki potomstwa tej samej płci u przedstawionej pary jest po prostu kwestią przypadku.
Zadanie sprawdza umiejętność analizy i interpretacji drzewa rodowego przedstawiającego sposób dziedziczenia choroby genetycznej. Umiejętność ta jest wymagana podstawą programową na poziomie szkoły ponadgimnazjalnej w profilu rozszerzonym. Dlatego zadanie jest typowym zadaniem do wykorzystania na sprawdzianie lub w pracy domowej.
Utwór jest chroniony prawem autorskim. Zasady i warunki korzystania z niego określa Regulamin Serwisu Bazy Dobrych Praktyk.
"Masz uwagi do treści? Uważasz, że zawiera błąd? Napisz na bnd@ibe.edu.pl
