Czerniak a geny

Poprawna odpowiedź

1 – Fałsz, 2 – Fałsz, 3 – Fałsz, 4 - Fałsz

Wymaganie ogólne

1 Poszukiwanie, wykorzystanie i tworzenie informacji. Uczeń odbiera, analizuje i ocenia informacje pochodzące z różnych źródeł, ze szczególnym uwzględnieniem prasy, mediów i Internetu.
2 Rozumowanie i argumentacja. Uczeń interpretuje informacje i wyjaśnia zależności przyczynowo-skutkowe między faktami, formułuje wnioski, ocenia i wyraża opinie na temat omawianych zagadnień współczesnej biologii, zagadnień ekologicznych i środowiskowych.

Wymaganie szczegółowe

1.7 Biotechnologia i inżynieria genetyczna. Uczeń wyjaśnia, na czym polega poradnictwo genetyczne, oraz wymienia sytuacje, w których warto skorzystać z poradnictwa genetycznego i przeprowadzenia badań DNA

Komentarz

Zadanie jest cenne ze względu na kilka problemów, na jakie zwraca uwagę w swojej treści:

- znaczenie badań profilaktycznych, w tym związanych z poradnictwem genetycznym,

- racjonalna, oparta o analizę faktów ocena ryzyka, związanego z możliwością pojawienia się choroby genetycznej,

- możliwość zachorowania na chorobę o podłożu genetycznym w sytuacji, gdy nie ma odziedziczonej mutacji, ale działają niekorzystne czynniki środowiska (mutageny) lub też występuje mutacja spontaniczna.

Poprawne rozwiązanie zadania wymaga od ucznia uważnego przeczytania tekstu źródłowego oraz proponowanych do oceny stwierdzeń oraz krytycznego myślenia.

Stwierdzenie 1 jest deterministyczne i nieprawdziwe, obecność mutacji w genie nie jest wyrokiem, zmutowany gen może do końca życia człowieka pozostać nieaktywny i nie skutkować efektem fenotypowym. Może też dawać efekt fenotypowy polegający jedynie na pewnych predyspozycjach człowieka do nowotworzeni, ale nie do powstania nowotworu. Stwierdzenie to jako fałszywe poprawnie oceniło 74% absolwentów gimnazjum uczestniczących w badaniu próbnym.

Stwierdzenie 2 również jest fałszywe, ponieważ nawet osoba, która nie odziedziczyła  mutacji genowej, może, niestety, również zachorować na czerniaka, przykładowo pod wpływem długotrwałej ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe, będącym czynnikiem sprzyjającym rozwojowi tego nowotworu. Promieniowanie ultrafioletowe jako silny mutagen może przyczyną mutacji skutkującej chorobą. Prawidłowej odpowiedzi w tym punkcie udzieliło 80% badanych.

Stwierdzenie 3, również fałszywe, oceniło poprawnie 72% badanych. W rodzinie pani Kasi nikt, oprócz ojca, który był przez długi czas narażony na promieniowanie ultrafioletowe, nie chorował na czerniaka. Zatem można założyć, że w genomach bliskich pani Kasi nie występował wcześniej zmutowany gen. Można założyć również, że ojciec pani Kasi nie przekazał jej tej mutacji, ponieważ jego choroba została wywołana mutacją indukowaną niekorzystnym czynnikiem środowiskowym (promieniowanie UV). Oczywiście można zadać pytanie, czy w momencie poczęcia pani Kasi mutacja w organizmie jej ojca była już obecna i czy to nie mogło spowodować odziedziczenie jej przez panią Kasię. Odpowiedź jest jednak jednoznaczna, choć nie wynika z treści zadania, a raczej z logicznego rozumowania. Otóż promieniowanie UV działa mutagennie na komórki naskórka, a nie na komórki macierzyste spermatyd zlokalizowane w jądrach. Zatem nie może być przyczyną mutacji obecnej w plemnikach, która mogłaby być odziedziczona przez dziecko. 

Stwierdzenie 4 jest również fałszywe, ale większość badanych uczniów (74%) uznała je za prawdziwe. Taka decyzja większości wydaje się dziwna w kontekście oceny stwierdzenia poprzedniego. Jeśli pani Kasia nie odziedziczyła mutacji po ojcu, który prawdopodobne nabawił się jej przez swoją pracę w warunkach szkodliwych, to dlaczego jego choroba ma być silnym wskazaniem do badania DNA pani Kasi?

Trudno tutaj jednoznacznie interpretować wybory uczniowskie, ale wydaje się, że ich ocena wynika raczej z tzw. „dmuchania na zimne”. Badani uczniowie być może przyjęli założenie, że jeśli ojciec jest chory, to dla pewności należy zbadać swoje DNA, by nie narażać się na ewentualne pojawienie się i rozwój choroby. Oczywiście jest to myślenie nieracjonalne, podobnie jak pogląd, że każda osoba powinna badać swoje DNA, by mieć pewność co do stanu swojego zdrowia. Wskazania do badania DNA są jednoznaczne – należy je wykonywać w sytuacji, gdy wśród naszych przodków i krewnych występowała choroba genetyczna lub o podłożu genetycznym. Przyczyną takiego wyboru mogła być też chęć uczniów, by ocenić  choćby jedno stwierdzenie jako prawdziwe. Badania wykazały, że uczniowie przyzwyczajeni są do różnorodności odpowiedzi Tak/Nie lub Prawda/Fałsz i z trudem uznają, że wszystkie stwierdzenia w zadaniu mogą być albo fałszywe, albo prawdziwe. W omawianym zadaniu trzy pierwsze stwierdzenia trudno uznać za prawdziwe, za to czwarte, o ile odejdzie się od racjonalnego rozumowania na rzecz rozumowania „troskliwego”, można za takowe uznać.

Całość zadania poprawnie rozwiązało tylko 15% badanych.

Zadanie nadaje się na lekcję, jako podsumowanie tematu o poradnictwie genetycznym.

Słowa kluczowe